» ANATOMIA DEL OJO
» RETINOBLASTOMA (Cáncer de retina; Tumor de retina)
» RETINOBLASTOMA HEREDITARIO Y RETINOBLASTOMA ESPORÁDICO
» INCIDENCIA
» SÍNTOMAS
» DIAGNOSTICO
» PRONÓSTICO
» ESTADIAJE
» TRATAMIENTO
» SEGUIMIENTO
» TRATAMIENTO EXPERIMENTAL
ANATOMIA
DEL OJO
El ojo es el órgano de la vista, un globo
hueco casi esférico lleno de líquidos.
La capa externa (la esclerótica o blanco del ojo y la
córnea) es fibrosa y protectora.
La capa media (compuesta por la coroides, el cuerpo ciliar
y el iris) es vascular.
La capa más interna o retina es nerviosa o sensorial.
Los líquidos del ojo están separados por el cristalino en humor
vítreo, detrás del cristalino y humor acuoso, delante del cristalino.
El cristalino en sí es flexible y está suspendido por ligamentos
que le permiten cambiar de forma para enfocar la luz en la retina, la cual está
compuesta de neuronas sensoriales.
RETINOBLASTOMA (Cáncer
de retina; Tumor de retina)
Es un cáncer de la retina, tejido nervioso que recubre el interior
de la parte posterior del ojo. Detecta la luz y envía imágenes
al cerebro por medio del nervio óptico.
El retinoblastoma se presenta cuando una célula de la retina en crecimiento
sufre una mutación de un gen de supresión tumoral
denominado Retinoblastoma-1 (RB1), que se encuentra en el cromosoma
13.
Se necesitan dos mutaciones (cambios en un gen) para destruir
este gen y provocar un crecimiento celular descontrolado.
El gen RB1 es un gen autosómico dominante. Esto significa
que ambos sexos se ven afectados en igual medida y que en cada embarazo existe
un 50 por ciento de probabilidades de que uno de los padres transmita el gen
a su hijo. Cuando el hijo hereda el gen, existe entre un 75 y un 90 por ciento
de probabilidades de que se produzca una segunda mutación, la cual da
origen al retinoblastoma.
Es posible que un niño que hereda la mutación no experimente la
segunda mutación y, en consecuencia, nunca desarrolle el retinoblastoma.
De todas maneras, es posible que ese niño transmita el gen a sus descendientes,
de manera que sus hijos podrían desarrollar la enfermedad.
A pesar de que el retinoblastoma puede presentarse a cualquier edad, aparece
con mayor frecuencia en los niños menores de 5 años. La mayoría
de los casos son detectados por el entorno familiar. Sólo un 5 al 7 %
de los casos se detectan por un examen rutinario por un pediatra.
También se han descubierto alteraciones en el gen RB1 en otros tumores,
entre los que se encuentran el osteosarcoma y el cáncer
de mama.
Cualquier individuo con antecedentes familiares positivos de retinoblastoma
debe consultar con especialistas en genética para identificar
los riesgos específicos de transmisión del gen o la enfermedad
a sus hijos.
Debido al factor hereditario, tanto los pacientes como sus hermanos y hermanas
deben someterse a exámenes periódicos y asesoramiento genético,
para determinar el riesto que tienen de desarrollar la enfermedad.
El retinoblastoma sirve de modelo para comprender la herencia y la genética
del cáncer infantil.
RETINOBLASTOMA
HEREDITARIO Y RETINOBLASTOMA ESPORADICO
Los tumores ocasionados por mutaciones hereditarias se llaman retinoblastomas
hereditarios. Los tumores ocasionados por mutaciones nuevas, se denominan retinoblastomas
esporádicos:
RETINOBLASTOMA HEREDITARIO
1. En el retinoblastoma hereditario, la primera mutación se hereda de
uno de los padres, mientras que la segunda se produce durante el desarrollo
de la retina.
2. El retinoblastoma que se forma en ambos ojos es siempre hereditario.
3. Supone el 40% de los casos.
4. Habitualmente se manifiesta a una edad más temprana que el retinoblastoma
no hereditario. La edad media al diagnóstico es de 12
meses en tumores bilaterales.
5. Cuando el retinoblastoma hereditario se forma primero en un solo ojo, existe
la posibilidad de que se forme más adelante en el otro ojo. Una vez diagnosticado
el retinoblastoma en un ojo se harán exámenes periódicos
de seguimiento en el ojo sano cada 2 a 4 meses durante al menos 28 meses.
RETINOBLASTOMA ESPORÁDICO
1. En el retinoblastoma esporádico, ambas mutaciones se producen durante
el desarrollo de la retina. Es el retinoblastoma que se desarrolla en un niño
sin antecedentes familiares. Esporádico significa "que ocurre por
azar".
2. El retinoblastoma que se presenta en un solo ojo no suele ser hereditario.
3. Supone el 60 % de los casos.
4. Habitualmente se manifiesta a una edad más tardía que el retinoblastoma
hereditario. La edad media al diagnóstico es de 23 meses
en tumores unilaterales.
5. Cuando el retinoblastoma hereditario se forma primero en un solo ojo, existe
la posibilidad de que se forme más adelante en el otro ojo. Una vez diagnosticado
el retinoblastoma en un ojo se harán exámenes periódicos
de seguimiento en el ojo sano cada 2 a 4 meses durante al menos 28 meses.
INCIDENCIA
En España se diagnostican aproximadamente unos 50 casos al año.
No tiene preferencia por sexo ni por raza.
En todo el mundo 5.000 niños padecen retinoblastoma.
Generalmente afecta a niños menores de 5 años.
SINTOMAS
Los síntomas más frecuente son:
» Leucoria: brillo blanco en el centro del ojo.
» Estrabismo (También denominado "ojo desviado"
o "bizquera".): desviación de los ojos, en la cual uno o ambos
ojos no "miran" en la misma dirección.
» Glaucoma doloroso: enrojecimiento y dolor ocular, mala
visión y heterocromía de iris (iris de color diferente en cada
ojo).
DIAGNOSTICO
A menudo, el diagnóstico precoz de la enfermedad puede evitar
que los síntomas del retinoblastoma se manifiesten (se puede realizar
un diagnóstico antes de la aparición de los síntomas).
Si los antecedentes familiares de retinoblastoma son positivos, es posible que
se requieran exámenes oculares en muchas de las etapas de desarrollo
del niño para determinar la presencia de un tumor.
El retinoblastoma suele diagnosticarse sin necesidad de biopsia
(obtención de una muestra de tejidos para observarlos bajo un microscopio
y determinar si existen signos de cáncer).
Cuando se diagnostica el retinoblastoma, se llevan a cabo exámenes de
la retina para determinar el tamaño, la cantidad
y la ubicación de los tumores. Además, se verifica
si estos tumores se han diseminado a otras partes del cuerpo. Este procedimiento,
denominado estadificación, es un paso importante hacia la planificación
de un programa de tratamiento.
Los procedimientos para diagnosticar el retinoblastoma pueden incluir los siguientes:
» Examen físico y antecedentes
médicos completos.
» Examen ocular con pupila dilatada:
Examen (fundoscópico) del ojo en el cual se dilata la pupila, con gotas
medicinales, para poder ver y examinar toda la retina. Según la edad
del niño, este examen se puede hacer con anestesia.
» Tomografía computarizada
(también llamada TAC.) - de la cabeza para evaluar el tumor y la posible
diseminación. Es un procedimiento de diagnostico mediante el cual se
toma una serie de fotografías detalladas del interior del cuerpo, desde
ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora
conectada a una máquina de rayos X (los rayos X han sido incluidos en
la lista oficial de agentes cancerigenos 2005, un tac equivale a unas 600 radiografías
simples. Se recomienda, cuando se sospecha la presencia de un cáncer
o se sufre la enfermedad, realizar resonancia magnetica ya que no utiliza rayos
X). Se inyecta una tinción en una vena o se ingiere, a fin de que los
órganos o los tejidos se destaquen más claramente.
» Imágenes por resonancia magnética
(IRM) - de la cabeza para evaluar el tumor y la posible diseminación.
Es un procedimiento de diagnóstico que utiliza la combinación
de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes
detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo.(no utiliza
rayos X).
» Ecografía ocular Ecoencefalograma
de cabeza y ojos ( no utiliza rayos X).
» Punción lumbar: Procedimiento
utilizado para recoger líquido cefalorraquídeo de la columna vertebral.
Se realiza mediante la colocación de una aguja en la columna vertebral.
Este procedimiento se denomina también PL o punción espinal. Se
puede realizar una punción lumbar si las pruebas revelan que el cáncer
tal vez se haya propagado fuera del ojo.
» Análisis de sangre.
» Exámenes genéticos o de
ADN.
PRONÓSTICO
En nuestro medio la tasa de supervivencia a los 5 años es superior al
95 % y hasta en un 75 % de los casos se puede conservar el globo ocular. En
los países en vías de desarrollo la tasa de supervivencia sólo
alcanza un 45 %.
El pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de
tratamiento dependen de lo siguiente:
» El estadio del cáncer.
» Posibilidad de que se salve
la visión en un ojo o en ambos.
» El tamaño y la cantidad
de tumores.
» Si el retinoblastoma es trilateral
Los niños que padecen retinoblastoma hereditario son vulnerables a padecer
tumores pineales en el cerebro. Esto se llama retinoblastoma trilateral.
» Si el tumor está restringido
al ojo, el 90% de los pacientes podrán curarse.
» Los pacientes con la forma
hereditaria de retinoblastoma exhiben una mayor incidencia de padecer segundos
cánceres. Este tumor puede diseminarse a la órbita y al cerebro
a través del nervio óptico.
ESTADIAJE
Hay varios sistemas de estadificación para el retinoblastoma.
Los estadios del retinoblastoma según la Clasificación de Reese-Ellsworth
incluyen:
» Grupo I -
desarrollo de uno o más tumores que presentan un tamaño inferior
a 4 diámetros discales (DD) y están ubicados en el ecuador o detrás
del mismo.*
» Grupo II -
desarrollo de uno o más tumores que presentan un tamaño de entre
4 y 10 DD y están ubicados en el ecuador o detrás del mismo.*
» Grupo III
- presencia de cualquier lesión que se encuentre delante del ecuador
o cualquier tumor cuyo tamaño supere los 10 DD.
» Grupo IV -
desarrollo de múltiples tumores de tamaño superior a los 10 DD
en algunos o en todos los casos, o presencia de toda lesión que se extienda
más allá de la parte posterior del ojo.
» Grupo V -
desarrollo de tumores muy grandes que comprometen más de la mitad de
la retina y que se han diseminado a otras partes del cuerpo.
*El "ecuador" es una línea imaginaria que divide el ojo en
dos partes iguales.
Existen otros sistemas de determinación de estadios del retinoblastoma.
Debe consultar con el médico de su hijo para obtener más información
al respecto.
TRATAMIENTO
Es importante buscar el tratamiento con un
médico experimentado en el manejo de este raro tipo de tumor.
El tratamiento para ambos tipos de retinoblastoma debe incluir orientación
sobre genética (una conversación con un profesional capacitado
sobre enfermedades hereditarias). Los hermanos y las hermanas de un niño
que tiene un retinoblastoma deben someterse también a controles periódicos
y orientación sobre genética en relación con el riesgo
de padecer cáncer.
Las opciones de tratamiento dependen si el tumor afecta a uno o ambos ojos,
del tamaño y localización del tumor. Los tumores pequeños
se pueden tratar por medio de cirugía con láser y, si el tumor
se ha diseminado más allá de los ojos, se puede necesitar irradiación
y quimioterapia.
Los ensayos clínicos están probando nuevos antineoplásicos
en un intento por evitar la radioterapia o tener que remover los ojos mediante
una cirugía.
Para el tratamiento, el retinoblastoma se clasifica como intraocular
(dentro del ojo) o extraocular (fuera del ojo).
El tratamiento específico del retinoblastoma será determinado
por el médico basándose en lo siguiente:
» la edad,
su estado general de salud y sus antecedentes médicos
» la gravedad
de la enfermedad
» la tolerancia
del paciente a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
» las expectativas
para la evolución de la enfermedad
» su opinión
o preferencia
El principal objetivo del tratamiento consiste en extirpar el tumor y evitar
la metástasis (diseminación) del cáncer hacia otras partes
del cuerpo.
El tratamiento puede incluir uno o más de los siguientes procedimientos:
»
Cirugía
» Enucleación
(extirpación de una parte o la totalidad del ojo o los ojos afectados
por el tumor)
» Fototerapia
(técnica conservadora) terapia que destruye los vasos sanguíneos
que nutren al tumor mediante el uso de luz.
»
Crioterapia (técnica consevadora) terapia que destruye
el tumor por medio de un proceso de congelamiento.
»
Quimioterapia
» Radioterapia
»
Colocación de prótesis y entrenamiento para su
uso
»
Entrenamiento para adaptarse a la disminución parcial
o total de la capacidad visual
»
Cuidados de apoyo (para los efectos secundarios del tratamiento)
»
Antibióticos (para prevenir y, o tratar la infección)
La enucleación ha sido durante muchos años el tratamiento más
frecuente del retinoblastoma, sacrificando de esta manera la visión,
con la esperanza de mejorar la supervivencia. Sin embargo, a raíz del
trabajo publicado por Zimmermann en 1978, se cuestionó seriamente la
prevención de las metástasis por medio de la enucleación,
hasta el punto de pensar que esta técnica quirúrgica, podía
favorecer la diseminación de células tumorales, empeorando de
esta manera el pronóstico vital.
Posteriormente, numerosos estudios comparativos retrospectivos no randomizados,
entre grupos de pacientes enucleados y tratados con técnicas conservadoras
demostraron que no existían diferencias clínicamente significativas
en cuanto a la supervivencia global.
Ello ha condicionado que el interés clínico se centrara en los
tratamientos conservadores; es decir, la observación, la fotocoagulación,
la resección local.
SEGUIMIENTO
Los exámenes de seguimiento periódicos para esta
afección inusual son importantes durante el tratamiento y al menos cuatro
años después de que se diagnostica el retinoblastoma en el niño.
El retinoblastoma hereditario aumenta también el riesgo del niño
de padecer otros tipos de cáncer en años posteriores. Los exámenes
de seguimiento sistemáticos son importantes.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender el
riesgo que ofrece el retinoblastoma y es especialmente importante cuando más
de un miembro de la familia ha tenido la enfermedad o si el retinoblastoma se
presenta en ambos ojos.
NOTA
CANCER DE CABEZA Y CUELLO: EL término abarca muchos tipos diferentes
de cáncer, como por ejemplo: cáncer de garganta, faringe, laringe,
cuerda vocales, tiroides, boca, labios, cavidad nasal etc, pero no incluye
el cáncer de ojo.
TRATAMIENTO EXPERIMENTAL
NUEVO
TRATAMIENTO PARA EL CÁNCER DE OJO - 2/Nov/2006
Nature
(2/nov/2006)
Michael
Dyer, PhD
Articulo
en el St. Jude Hospital
CONTACTO
Michael A. Dyer, PhD
Department of Developmental Neurobiology
St. Jude Childrens's Research Hospital
332 N. Lauderdale
Memphis, TN 38105-2794 USA
E-mail: michael.dyer@stjude.org
Phone (901) 495-2257
FAX: (901) 495-3143
Este artículo es informativo y de ninguna
manera debe considerarse como consejo profesional,
visite a su médico para obtener diagnóstico
y tratamiento.
